Dospělost je obdobím, kdy máte už dostatečné povědomí o tom, co je vrozená porucha látkové přeměny fenylalaninu (fenylketonurie a hyperfenylalaninemie) taktéž máte přehled o zařazení fenylketonurie (PKU) mezi dědičné metabolické poruchy. Jedná se tedy o poruchu metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (Phe).
Orientujete se v aktivitě enzymu fenylalaninhydroxyláza (PAH), v povolených hodnotách fenylalaninu z běžné stravy, znáte svoji potřebu bílkovin a znáte také dostupné povolené potraviny. Tolerance Phe, tedy doporučené množství z běžné stravy, je individuální. Jedná se o množství Phe, které člověk s fenylketonurií dokáže využít, přičemž mu nesmí hladina Phe v krvi vystoupat nad doporučené hodnoty dle daného věku.
Věříme, že není snadné dospět do tohoto stadia, zvládnout dětství a první roky života s dietním omezením. Velký dík patří zejména vašim rodičům, že byli důslední v dodržování vaší diety, že nepolevili, že vás naučili doplňovat aminokyseliny dietetickými preparáty a že jste si vytvořili ty správné stravovací návyky. I přes váš „dospělácký“ věk je důležité v této jejich snaze pokračovat.
Příčiny a projevy PKU onemocnění
Pro přehlednost si v krátkosti můžeme společně projít příčiny a projevy tohoto onemocnění. Příčinou onemocnění je poškození genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu (PAH), který se podílí na přeměně aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. U pacientů s PKU je však tento enzym nefunkční nebo má jen velmi nízkou aktivitu. Ovšem dietním režimem se dá dosáhnout optimální hladiny Phe v krvi u všech pacientů.
Onemocnění PKU se projeví až po narození, jelikož v těhotenství je přebytek Phe a dalších metabolitů plodu, odstraňován z těla plodu placentou. Ovšem jakmile začne být novorozenec kojený, hladina Phe v jeho krvi začne stoupat, což poškozuje vývoj mozku a může dojít k mentální retardaci, která dále postupuje
Typickým symptomem PKU je zápach pleny po myších, což způsobují metabolity fenylpyruvát, fenyllaktát a fenylacetát, které jsou vylučovány močí. Dalším symptomem je typická slabá pigmentace pokožky, díky nižší produkci melaninu v důsledku nedostatku tyrosinu.
Doporučením je udržet si optimální hladinu Phe
Základem zvládnutí fenylketonurie i v dospělosti, zůstává dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a doplňování ostatních aminokyselin dietetickými preparáty, které mají také i vhodný poměr nezbytných vitaminů a minerálních látek. To vše s cílem doplnit bílkoviny do požadovaných hodnot.
Dietní režim je třeba dodržovat celoživotně, jelikož i u dospělých může mít nesprávný metabolizmus aminokyselin nepříznivý vliv na mozkové funkce i přesto, že je vývoj nervové soustavy již ukončen. Metabolismus začne nesprávně fungovat, což má za následek zhoršení kognitivních a reakčních schopností, jako při toxickém vlivu jiných látek. Tím může docházet k poškození organismu. Podle posledních evropských doporučení by hladiny Phe neměly překročit 600 µmol/l, u žen v reprodukčním věku jsou dokonce doporučené hodnoty kolem 360 µmol/l. Z důvodů lepší adaptace budoucí matky na přísnou dietu nezbytnou během těhotenství.
Těhotenství jako kritické období
Pokud žena s PKU onemocněním nedodržuje přísnou dietu již před početím a během těhotenství, riziko výskytu onemocnění u dítěte se může zvýšit. Tři měsíce před početím a během těhotenství by neměl být fenylalanin v krvi vyšší než 360 µmol/l (optimální je 240 µmol/l).
Fenylalanin z krve matky přechází do krve plodu. Placenta ve snaze získat od matky co nejvíce nutrientů vstřebává živiny, které jsou transportovány krví k plodu. V důsledku vysoké hladiny Phe by docházelo k poškození plodu a následně vlivem fenylketonurie matky k mentální retardaci, vývojovým vadám, k srdečním vadám a ke zpomalení růstu plodu v děloze.
Poškození plodu následkem vysokých hladin Phe v krvi těhotné ženy označujeme jako Syndrom maternální PKU. V posledním trimestru těhotenství dochází obvykle k poklesu hladin Phe. Jelikož většina plodů nemá PKU a sami si začínají tvořit enzym PAH. Tím pomáhají matce zpracovávat Phe. Pro těhotnou ženu to znamená navýšení tolerance Phe a mírně uvolnění diety.
Je však třeba zdůraznit, že dítě ženy s PKU onemocněním nemusí dané onemocnění zdědit. Důležitým faktorem je také genotyp otce. Pro matku s PKU je prioritní, aby správně a včas dodržovala potřebnou dietu. Zároveň sledovala a dodržovala potřebné limity Phe v krvi a také vhodný stravovací režim připravený individuálně nutriční terapeutkou.
Taktéž pro tuto kategorii pacientů s PKU má Nutricia ve svém portfoliu vhodné dietetické produkty, které těhotné pacientce s PKU, může předepsat její lékař z metabolického centra.
Nepolevte v dietě ani v dospělosti
Vývoj nervového systému je v tomto období již dokončen a jeho možné poškození vyšší hladinou Phe už nehrozí. Nároky na přísnou dietu jsou tedy mírnější. Klinický výzkum však dále pokračuje a výsledky jednoznačně vykazují, že vysoké hladiny Phe představují zdravotní rizika i u dospělých.
Každý člověk je za sám zodpovědný za svůj život a je na něm, jak s ním naloží. V současnosti je dostupných mnoho potravin a přípravků, které umí usnadnit a zjednodušit život s PKU. Při správné dietě však zůstává klíčová suplementace aminokyselin bez fenylalaninu a ostatních nezbytných nutrientů jako jsou vitamíny, minerální látky a stopové prvky. I na základě své dlouholeté zkušenosti pracuje společnost Nutricia svým výzkumem, vývojem a inovací na vhodných dietetických produktech a její dostupné portfolio pokrývá všechny věkové kategorie.
