Zjištění, že má Vaše dítě diagnostikovanou fenylketonurii (PKU), je pro Vás pravděpodobně nepříjemné a silně emocionální. Mějte však na paměti, že i děti s PKU mohou vést normální, zdravý a šťastný život. Nezbytné je však od dětství dodržovat odpovídající dietu.
Na začátku můžete pociťovat nepříjemné emoce
Pro všechny rodiče je příchod nového miminka radostný a ohromující. Po zjištění diagnózy PKU však může být prvních pár dní nebo týdnů trochu obtížných. Je přirozené prožívat pocity smutku, zklamání, viny, zármutku anebo zlosti, protože diagnóza může být nečekaným překvapením. Očekávání, která jste před narozením dítěte měli, například pokud jde o výlučné kojení, se mohou teď úplně změnit.
Většina rodičů se začíná cítit mnohem optimističtěji, když sledují, jak se jejich dítě normálně vyvíjí a když pochopí, jak udržovat hladinu fenylalaninu (Phe) v krvi ve správném rozsahu. Pokud se na to cítíte, mohou být už první týdny a měsíce vhodným časem začít sdílet zkušenosti s ostatními a případně umožnit rodinným příslušníkům a přátelům, aby Vás podpořili.
K pochopení situace Vám pomůže konzultace s lékařem, výživovým poradcem a dalšími zdravotnickými pracovníky, kteří pečují o Vaše dítě a kteří tu pro Vás budou po celou dobu jeho vývoje. Užitečným zdrojem praktických informací může být také komunikace s jinými rodinami s PKU.
Metabolická klinika
Tým odborníků na metabolické klinice Vám pomůže zodpovědět všechny Vaše případné otázky související s PKU, jako jsou příčiny PKU a jak postupovat při tomto onemocnění. Poradí Vám, jak začít dietu s cílem udržet hladinu Phe v krvi Vašeho dítěte v doporučeném rozsahu. To bude pravděpodobně obsahovat doporučení ohledně speciální kojenecké výživy určené pro pacienty s PKU, kterou bude třeba užívat v kombinaci s kojením nebo standardní kojeneckou výživou a poradenství o tom, jak a kde je možné speciální kojeneckou výživu získat a v jakých množstvích ji podávat. Také Vás informují, jak sledovat hladiny Phe Vašeho dítěte. Na základě novorozeneckého screeningu, včasné diagnostiky, efektivní diety a pravidelného sledování hladiny Phe v krvi je možné hladiny Phe zachovat v přijatelném rozsahu.
Kojení dítěte s PKU
Po stanovení diagnózy může být nutné přerušit kojení nebo přestat dávat dítěti běžné kojenecké mléko až na několik dní, což pomáhá snížit hladinu Phe. Může to být stresující, vzhledem k tomu, že bylo kojení právě zahájeno. Je důležité udržet si mateřské mléko, aby bylo možné v kojení pokračovat hned, jakmile to bude možné. Váš lékař Vám poradí, jak zachovat zásobu mléka jeho odstříkáváním. Jelikož Vaše dítě bude mít menší přísun mateřského mléka nebo kojenecké mléčné výživy, další zdroj bílkovin (resp. aminokyselin) bez Phe, živin a energie, kterou Vaše dítě potřebuje, mu poskytne kojenecký PKU přípravek.
Co bychom měli říct ostatním?
PKU patří mezi vzácná onemocnění, a proto o něm slyšelo jen málo lidí. Jak a kdy tedy vysvětlit PKU problematiku rodině, přátelům, dítěti a ostatním? Někteří lidé budou připraveni říct rodině a přátelům o PKU brzy po narození, jiní to raději odloží. Pokud se však rozhodnete sdílet některé z klíčových informací o PKU, nezapomeňte uvést:
- PKU je genetické onemocnění, které není nakažlivé.
- Kromě nutnosti speciální diety je dítě zdravé a může dělat stejné věci jako ostatní děti.
- Organismus dítěte nedokáže rozkládat aminokyselinu fenylalanin (Phe), která se nachází ve všech potravinách obsahujících bílkoviny.
- Phe se může shromažďovat v krvi a ovlivnit vývoj mozku, pokud jsou jeho hladiny po dlouhou dobu příliš vysoké.
- Dodržování diety s omezeným příjmem Phe pomáhá udržet hladinu Phe v přijatelném rozmezí.
- Potraviny s vysokým obsahem bílkovin nezpůsobí, že se dítě s PKU bude cítit „nemocné“, ale z dlouhodobého hlediska mohou vést ke vzniku psychických a fyzických problémů.
- Strava s obsahem bílkovin, která není součástí diety, by neměla být považovaná za „pamlsek“, protože může mít důsledky pro jedince s PKU.
- Vaše dítě z PKU nevyroste a doporučuje se, aby pro zabezpečení co nejlepšího výsledku dodržovalo dietu po celý život.
Co mám dělat, pokud moje dítě odmítá konzumovat PKU přípravek?
Některé děti nemají žádný problém s přijímáním PKU přípravku, jiné jej naopak odmítají. Konzumace PKU přípravku není volbou, je to nevyhnutelné pro jejich zdraví, najít nejlepší možnosti pro Vaše dítě tedy stojí za námahu.
PKU přípravek je důležitý pro vyváženou stravu a udržování množství Phe v krvi v povoleném rozsahu. Vaše dítě by mělo svůj předepsaný přípravek vypít celý, a to v dávkách rozdělených do celého dne. Pokud Vaše dítě nezkonzumuje předepsané množství, promluvte si se svým výživovým poradcem.
Tipy, jak pomoci dítěti
- Pokud by nastal problém s příjmem dostatečného množství bílkovin (resp. aminokyselin), vyzkoušejte nové PKU přípravky, po konzultaci s Vaším lékařem a výživovým poradcem v metabolické ambulanci.
- Zapojte dítě pod Vaším vedením do procesu přípravy PKU přípravku, seznamte ho s používáním vah anebo s nádobím určeným na měření.
- Namíchejte mu přípravek do školy do barevných sportovních lahví, nebo vyzkoušejte přípravky, které jsou už připravené pro přímou konzumaci. V dnešní době jsou dostupné v široké míře přípravky, které mají moderní vzhled. Zeptejte se svého lékaře v metabolické ambulanci na tyto možnosti.
- Zapojte dítě do plánování stravy – nechejte ho, aby si zvolilo vlastní svačinku nebo Vám pomohlo zabalit si oběd.
- Snažte se, aby byla strava PKU podobná jídlům, která připravujete pro ostatní členy rodiny, aby dítě cítilo, že jeho strava je součástí stravy, kterou konzumuje rodina.
- Nechávejte ve škole u učitelů dítěte nízkobílkovinné pamlsky, aby i Vaše dítě mělo něco na jezení, když ostatní oslavují narozeniny nebo jinou událost.
- Zapojte dítě do počítání bílkovin v průběhu dne a vyzvěte ho, aby si zapisovalo potraviny do dietního seznamu.
- Informujte dítě o důležitosti dodržování denního příjmu bílkovin.
Nejčastější problémy s konzumací PKU přípravku dítětem a možné řešení
Vašemu dítěti se zdá být množství přípravku, které musí vypít, příliš velké.
Rozdělení objemu PKU přípravku do tří až čtyř dávek ulehčí Vašemu dítěti jeho konzumaci. Je to důležité i pro dobrou kontrolu Phe a pro efektivní využití aminokyselin organismem. Zároveň jsou dostupné přípravky, při jejichž konzumaci nemusí děti vypít velký objem tekutin.
Vaše dítě nechce pít svůj PKU přípravek během jídla.
Nabídněte mu PKU přípravek na začátku jídla, když má dítě stále hlad.
Vaše dítě nemá chuť na svůj PKU přípravek.
Snižte mu příjem jiných tekutin nebo velikost svačiny, a když je hladové nebo žíznivé, nejdříve mu nabídněte PKU přípravek.
Vašemu dítěti nechutná PKU přípravek.
Promluvte si se svým výživovým poradcem o tom, jak ochutit PKU přípravek nebo zkuste jiné druhy a příchutě.
