Co je to PKU?
PKU je dědičná metabolická porucha způsobená absencí enzymu fenylalaninhydroxyláza, který štěpí fenylalanin (PHE). Fenylalanin je aminokyselina obsažená v molekulách bílkovin přijímaných ze stravy. Hromadění fenylalaninu, jehož vysoká hladina v organismu je škodlivá, vede k poruchám centrální nervové soustavy s negativními důsledky pro mozkovou tkáň, zejména v období vývoje mozku. Tento proces způsobuje obvykle zpomalení fyzického a duševního vývoje a mentální postižení. Těmto následkům lze zcela zabránit při včasné diagnostice a důsledném dodržování léčby.
Novorozenecký screening PKU
Diagnóza PKU je stanovena při novorozeneckém screeningovém vyšetření. Novorozenci je v rozmezí 48-72 hodin po narození odebrána kapka krve a v případě pozitivního výsledku nálezu vysoké hladiny fenylalaninu v krvi přechází do péče specializovaných metabolických center.
Řešení PKU
Pacient s PKU musí dodržovat speciální celoživotní dietu s omezeným příjmem fenylalaninu. Základem diety je dodržování povoleného množství fenylalaninu na den. Ze stravy je třeba vyloučit potraviny s vysokým obsahem bílkovin a omezit příjem potravin se středním obsahem bílkovin. Potřebné bílkoviny, vitamíny, minerály a další nezbytné mikronutrienty jsou pacientům s PKU doplňovány prostřednictvím speciálních dietních preparátů.
Během života dítěte je nutné udržovat hladinu fenylalaninu v rozmezí pro daný věk a dle pokynů ošetřujícího lékaře, který zdravotní stav pravidelně monitoruje.
U dítěte s PKU, které dodržuje dietní režim od prvního měsíce života, lze očekávat normální fyzický a duševní vývoj naprosto srovnatelný se zdravým dítětem.
